Размер шрифта
a
a
a
Цвета сайта
Ц
Ц
Ц
Показывать изображения
Расширенные настройки
Настройки шрифта
Выберете шрифт Аrial Times New Roman
Интервал между буквами (кернинг) Стандартный Средний Большой
Выбор цветовой гаммы
Цветная версия
Чёрным по белому
Белым по чёрному
Тёмно-синим по голубому
Коричневым по бежевому
Зелёным по тёмно-коричневому
Закрыть панель
Вернуть стандартные настройки

Поликлиники и диагностика

Специализированные направления

Пренатальный скрининг (молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности)

До 20% женщин сталкиваются в своей жизни с  неразвивающейся беременностью. До 15% клинически подтвержденных беременностей заканчиваются спонтанным абортом, 90% из них -  в 1 триместре беременности. Привычное невынашивание беременности наблюдается в 3% случаев.

По данным ряда исследований, хромосомная патология плода является причиной до 62 % всех неразвивающихся беременностей у женщин старше 35 лет (Marquard et al., Fertil Streril. 2010, 94(4): 1473-7). В некоторых случаях хромосомные аномалии плода, приведшие к замершей беременности или спонтанному аборту,  являются спорадическими и возникают de novo. Риск повторения такой ситуации не велик.

В других же случаях причиной повторяющейся ситуации с невынашиванием беременности являются генетические нарушения у одного из супругов, и в таких случаях риск  повторной потери беременности или рождения тяжело больного ребенка очень велик.

Как получить достоверный ответ на вопросы — связана ли потеря беременности с хромосомными аномалиями, существует ли повышенный риск для следующей беременности?

Мы рекомендуем Вам пройти молекулярно-генетическое обследование. Прежде всего, необходимо исследовать ДНК погибшего плода. В отдельных случаях, исходя из полученных результатов, потребуется дополнительное генетическое обследование супружеской пары.

Более 95% пациентов, прошедших генетическое обследование – хромосомный анализ причин прервавшейся беременности,   были рады, что сделали это; а две трети пациентов, которые не сделали этот анализ, сказали, что сожалеют об этом.

Недостатки метода стандартное цитогенетическое исследование абортивного материала (кариотипирование)
К сожалению, применяемое до настоящего времени стандартное цитогенетическое исследование абортивного материала (кариотипирование) довольно часто не заканчивается ожидаемым результатом в силу недостатков этого метода:

  • требуется длительное до 10-15 дней культивирование (выращивание клеток), и это не всегда удается — клетки могут погибнуть при заборе и транспортировке материала. Дегенерирующие, умирающие или уже мертвые клетки не подходят для проведения  данного анализа. И такие случаи неудачного, нулевого,  анализа могут составлять до 40 %
  • причиной ложных результатов такого анализа может послужить контаминация исследуемого материала материнскими клетками ( примесь материнской крови и материнских клеток в направляемом на исследование абортивном материале), которые невозможно отличить от клеток плода при микроскопическом исследовании обычного кариотипирования.
  • при обычном кариотипировании определяются только численные аномалии хромосом и большие структурные нарушения хромосом.  Разрешающая способность микроскопа не позволяет определить более мелкие дефекты хромосом, такие как микроделеции (потеря участка хромосом), микродупликации (удвоение определенного участка хромосомы). И многое при таком методе исследования будет зависеть и от микроскопической техники и от профессионализма цитогенетика.

Инновационный генетический тест ВИТА
ВИТА – новый инновационный генетический тест, технология которого основана  на микроматричном анализе хромосомного материала погибшего плода,  численности и структуры, вплоть до субмикроскопических. Кроме того, исследование позволяет выявить однородительскую дисомию, что невозможно при обычном  кариотипировании.   Однородительская дисомия – это состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у индивида с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя, то есть плод получил две копии хромосом от одного из родителей, не получив ни одной копии от другого.

Как проводится исследование
В основе генетического анализа ВИТА –лежит использование биочипов/микрочипов и  компьютерная обработка  выявленного хромосомного дисбаланса  по всему набору хромосом плода ( за одно исследование анализируются все хромосомы плода). В лаборатории из полученного образца абортивного материала выделяется ДНК плода и далее ДНК проходит этап подготовки её к исследованию – фрагментируется, окрашивается, наносится на микрочип с маркерами. Специальное высокотехнологичное оборудование сканирует продукт гибридизации по интенсивности флуорес-ценции  в каждой точке микроматрицы  определяется количество фрагментов ДНК. Специальное программное обеспечение позволяет провести высокоточный компьютерный анализ  обнаруженного хромосомного дисбаланса. Заключение, которое напишет врач-генетик – завершающий этап исследования.

Преимущества теста ВИТА

  • Исследование возможно на самых ранних сроках замершей беременности или самопроизвольного аборта – начиная с 4-5 недель гестации. Скорость. Результат готов до 10-12 рабочих дней со дня получения образца на анализ в лабораторию.
  • Надежность. Тест ВИТА клинически апробирован, результат обеспечен в более чем 99% случаев. Исключен субъективизм микроскопического исследования. Не требуется выращивание клеток. Тест Вита работает на любых клетках.
  • Отсутствие риска получения ложного результата из-за контаминации материнскими клетками. Для того, чтобы это не произошло в лабораторию вместе с абортивным материалом необходимо предоставить дополнительно образец венозной крови матери (в отдельных случаях – отца). Это также необходимо для определения происхождения хромосомного дисбаланса от одного из родителей.
  • Удобство. Абортивный материал отбирается в специальный набор, предоставляемый бесплатно заранее при подготовке к прерыванию беременности.

Что может обнаружить тест ВИТА

  • все изменения численности набора хромосом – анеуплоидии
  • полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
  • дополнительные или отсутствующие участки хромосом (дупликации и делеции)
  • две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)

В чем поможет тест ВИТА

  • узнать, связана ли была потеря беременности с хромосомными аномалиями у плода
  • узнать, существует ли повышенный риск для следующей беременности
  • могут ли выявленные хромосомные перестройки  стать если не причиной повторения потери беременности, то причиной пороков развития или умственной отсталости ребенка при последующей беременности
  • избежать затрат на иные неэффективные методы поиска причин и преодолеть стресс, вызванный поиском ответа на вопрос о причинах случившегося

Когда показан тест ВИТА

  • при самопроизвольном выкидыше более, чем один раз
  • при замершей беременности
  • при внезапной гибели плода во втором триместре беременности
  • если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией
Материал для исследования 

Где нас найти

Медицинский центр "ЛабиринтМед" сотрудничает с ведущими молекулярно- генетическими лабораториями как в России, так и за рубежом. Пройти молекулярно — генетические исследование в Красноярске можно обратившись по адресу: г. Красноярск, ул. Вильского, д. 16 г, пом. 154. Согласовать дату направления материала в лабораторию можно по телефонам (391) 2906-306. Узнать стоимость исследования можно в разделе "Наши цены"  - "Молекулярно-генетические исследования" раздел "Пренатальный скрининг". 

Новости